Слово «боль» в любом контексте вызывает у эмпатичного человека неприятные ощущения. Мечтами о чудесном лекарстве от физических и душевных страданий люди грезят с самого начала истории человечества. Но так ли хороша жизнь без боли? Каково это, не чувствовать её совсем? В этой статье мы обсудим врождённую анальгезию, её положительные и отрицательные эффекты.
Что есть боль? Боль — защитный сигнал, предупреждающий о повреждении тканей организма. Этот процесс сочетает в себе чувствительные, эмоциональные и физиологические факторы. Боль нельзя измерить в конкретных единицах, поскольку само ощущение субъективно.
Для классификации состояний американский невролог Клиффорд Вульф предложил четыре типа боли:
• ноцицептивная — анализатор способен отслеживать сверхпороговые воздействия на периферические рецепторы;
• невропатическая боль — результат изменения параметров соматосенсорной системы, появляющийся спонтанно и беспричинно;
• воспалительная — возникает в ответ на нетипичные стимулы — медиаторы воспаления;
• функциональная — нарушение обработки афферентных сигналов.
Благодаря болевым ощущениям врач способен почти сразу заподозрить локализацию проблемы и попытаться поставить диагноз — достаточно лишь определить тип боли, силу и локализацию очага. Но как действовать в случае абсолютного отсутствия жалоб? Такое состояние называют анальгезией. Причин у нечувствительности к повреждающим факторам достаточно много: как искусственных, так и естественных. Однако в практической медицине больший интерес представляет анальгезия врождённая.
Врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом — полное название отражает тонкости и характер заболевания. В России его обозначают синдромом Бельмондо, или по-другому — нарушение чувствительности автономной нервной системы. Болезнь неспроста созвучна с именем известного французского актёра Жан-Поля Бельмондо: он стал известен благодаря своему стремлению выполнять все трюки самостоятельно. Действительно, способности людей с этим синдромом завораживают и одновременно пугают.
Что есть боль? Боль — защитный сигнал, предупреждающий о повреждении тканей организма. Этот процесс сочетает в себе чувствительные, эмоциональные и физиологические факторы. Боль нельзя измерить в конкретных единицах, поскольку само ощущение субъективно.
Для классификации состояний американский невролог Клиффорд Вульф предложил четыре типа боли:
• ноцицептивная — анализатор способен отслеживать сверхпороговые воздействия на периферические рецепторы;
• невропатическая боль — результат изменения параметров соматосенсорной системы, появляющийся спонтанно и беспричинно;
• воспалительная — возникает в ответ на нетипичные стимулы — медиаторы воспаления;
• функциональная — нарушение обработки афферентных сигналов.
Благодаря болевым ощущениям врач способен почти сразу заподозрить локализацию проблемы и попытаться поставить диагноз — достаточно лишь определить тип боли, силу и локализацию очага. Но как действовать в случае абсолютного отсутствия жалоб? Такое состояние называют анальгезией. Причин у нечувствительности к повреждающим факторам достаточно много: как искусственных, так и естественных. Однако в практической медицине больший интерес представляет анальгезия врождённая.
Врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом — полное название отражает тонкости и характер заболевания. В России его обозначают синдромом Бельмондо, или по-другому — нарушение чувствительности автономной нервной системы. Болезнь неспроста созвучна с именем известного французского актёра Жан-Поля Бельмондо: он стал известен благодаря своему стремлению выполнять все трюки самостоятельно. Действительно, способности людей с этим синдромом завораживают и одновременно пугают.
Жан-Поль Бельмондо в фильме «Страх над городом»
Ещё несколько веков назад тех, кто умел спокойно наносить себе увечья (обжигать огнём, глотать шпаги), не выражая при этом каких-либо страданий, считали одаренными. Не учитывался лишь отрицательный эффект такого безрассудства. В наши дни анальгезию больше не считают суперспособностью — это, скорее, наказание.
Каковы причины развития синдрома Бельмондо? По мнению ученых, главным обстоятельством для развития такого редкого заболевания является мутация генов SCN9A, которая блокирует передачу болевых сигналов от периферических отделов нервной системы в головной мозг. Этот отвечающий за рост нервных волокон ген, работает некорректно. Миелиновый слой отростков нейронов либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается, и сигнал об опасности не проходит.
Генетическая предрасположенность к анальгезии вызывает появление патологического состояния на генном уровне. По этой причине в историю изучения синдрома входят не только единичные личности, но и целые семьи.
Каковы причины развития синдрома Бельмондо? По мнению ученых, главным обстоятельством для развития такого редкого заболевания является мутация генов SCN9A, которая блокирует передачу болевых сигналов от периферических отделов нервной системы в головной мозг. Этот отвечающий за рост нервных волокон ген, работает некорректно. Миелиновый слой отростков нейронов либо формируется не полностью, либо отсутствует. При этом импульс по пути от тела к мозгу рассеивается, и сигнал об опасности не проходит.
Генетическая предрасположенность к анальгезии вызывает появление патологического состояния на генном уровне. По этой причине в историю изучения синдрома входят не только единичные личности, но и целые семьи.
Семья Марсильи: несколько поколений итальянцев не чувствуют боли с самого рождения.
Самым известным из зарегистрированных случаев является дело британской девочки Оливии Франсуорт. Родители заметили, что дочь не жалуется на синяки, не чувствует усталости и голода. Кульминацией стала автомобильная авария — девочка даже не ощутила столкновение с машиной. В ходе обследования у Оливии была выявлена мутация по гену SCN9A. При этом уровень развития ребёнка абсолютно соответствовал возрастной норме, следовательно, эта аберрация не коррелирует с другими расстройствами.
Оливия Франсуорт
Дистрофия нервной системы, при которой проявляется врожденная анальгезия, сопровождается рядом других признаков. Часто у больных отсутствуют потовые железы (ангидроз), истощается ногтевая пластина и развивается симпатическая деменция. В ряде изученных случаев, люди не отличают тепло и холод, не распознают эмоции.
Распознать отсутствие чувствительности несложно, поскольку она обнаруживается при простом наблюдении за человеком. Появляется анальгезия в самом раннем возрасте: дети неосознанно калечат себя, провоцируя развитие травм и инфекций. Для подтверждения заболевания используют биопсию кожи и периферических нервов, тест симпатической стимуляции и анализ ДНК.
Синдром Бельмондо таит в себе большое количество опасностей. Так как болевые рецепторы заболевших «выключены», люди не замечают прогрессирующие недомогания. Например, при случайном ожоге или попадании занозы они не узнают о факте поражения, пока им об этом не скажут. Люди не чувствуют усталости, легко переносят роды и справляются с перепадами настроения. Индифферентное отношение к боли часто приводит к заболеваниям опорно-двигательного аппарата: не обращая внимания на признаки воспаления, человек продолжает в такой же мере нагружать организм, который со временем изнашивается до такой степени, что его невозможно вернуть в прежнее состояние.
Особенно важно следить за малышами. Не ощущая опасности, дети беззаботно изучают мир, не подозревая о том, как сильно они могут навредить себе. Ребенка с врождённой анальгезией учат распознавать опасность, следить за своими действиями. Синдром Бельмондо требует соблюдения графика наблюдений за телом и регулярного посещения врача. Систематическое обследование помогает таким пациентам своевременно диагностировать развитие патологий, сопровождающихся болевыми ощущениями.
Распознать отсутствие чувствительности несложно, поскольку она обнаруживается при простом наблюдении за человеком. Появляется анальгезия в самом раннем возрасте: дети неосознанно калечат себя, провоцируя развитие травм и инфекций. Для подтверждения заболевания используют биопсию кожи и периферических нервов, тест симпатической стимуляции и анализ ДНК.
Синдром Бельмондо таит в себе большое количество опасностей. Так как болевые рецепторы заболевших «выключены», люди не замечают прогрессирующие недомогания. Например, при случайном ожоге или попадании занозы они не узнают о факте поражения, пока им об этом не скажут. Люди не чувствуют усталости, легко переносят роды и справляются с перепадами настроения. Индифферентное отношение к боли часто приводит к заболеваниям опорно-двигательного аппарата: не обращая внимания на признаки воспаления, человек продолжает в такой же мере нагружать организм, который со временем изнашивается до такой степени, что его невозможно вернуть в прежнее состояние.
Особенно важно следить за малышами. Не ощущая опасности, дети беззаботно изучают мир, не подозревая о том, как сильно они могут навредить себе. Ребенка с врождённой анальгезией учат распознавать опасность, следить за своими действиями. Синдром Бельмондо требует соблюдения графика наблюдений за телом и регулярного посещения врача. Систематическое обследование помогает таким пациентам своевременно диагностировать развитие патологий, сопровождающихся болевыми ощущениями.
Человек, болеющий анальгезией, способен беспрепятственно пройти по горящим углям.
Как бы иронично ни звучало, но ученые ищут средство, способное вернуть болевые ощущения людям. К сожалению, на данный момент лекарства от врожденной анальгезии не существует. Боль, как защитная реакция организма, помогает распознавать опасность из окружающей и из внутренней среды. А её отсутствие неминуемо ведет к ухудшению качества жизни человека. Поэтому при первых признаках анальгезии необходимо немедленно обратиться к врачу для точного выявления и постановки диагноза.
Текст: Елизавета Юнцева, Анастасия Поплавская
Визуал: Есения Мостовская
Текст: Елизавета Юнцева, Анастасия Поплавская
Визуал: Есения Мостовская