Можно ли в прямом смысле убежать от смерти? Мальчик Джейк с Мальты даже не задаётся этим вопросом, а просто бежит. В сегодняшней статье мы поговорим о детях, страдающих очень редкой генетической болезнью, в мире их всего около 100 выявленных случаях.
ROHHAD-синдром (РОХХАД-синдром) — редкое заболевание, приводящее к ожирению, нарушениям в работе вегетативной, эндокринной и дыхательной систем. Аббревиатура ROHHAD образована от английской фразы, которая в переводе на русский означает «быстро прогрессирующее ожирение с гипоталамической дисрегуляцией, гиповентиляцией и вегетативной дисфункцией» (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation).
ROHHAD-синдром (РОХХАД-синдром) — редкое заболевание, приводящее к ожирению, нарушениям в работе вегетативной, эндокринной и дыхательной систем. Аббревиатура ROHHAD образована от английской фразы, которая в переводе на русский означает «быстро прогрессирующее ожирение с гипоталамической дисрегуляцией, гиповентиляцией и вегетативной дисфункцией» (Rapid-onset Obesity with Hypothalamic dysfunction, Hypoventilation and Autonomic Dysregulation).
РОХХАД-синдром был впервые описан в 1965 г. Современное название он получил благодаря американскому детскому эндокринологу, который в 2007 г. опубликовал работу с описанием 15 клинических случаев заболевания. По данным на 2021 г., во всём мире известно всего около 100 пациентов с подтвержденным ROHHAD-синдромом.
Предположительно болезнь возникает вследствие разнообразных генетических мутаций, иммунологических нарушений, однако точная причина развития заболевания в настоящее время неизвестна. Это связано с редкостью встречаемости синдрома и малым сроком клинических наблюдений. Многие ученые подчеркивают роль нейроэндокринных опухолей в этиологии заболевания, вследствие чего аббревиатуру иногда дополняют термином NET (Neural Endocrinological Tumor).
Существуют три основных теории развития данной патологии:
Большинство клинических проявлений РОХХАД-синдрома связывают с поражением гипоталамуса. Он играет ключевую роль в поддержании гомеостаза: регулирует процессы голода и насыщения, теплопродукции и теплоотдачи, жажды и диуреза. При гипоталамической дисфункции развиваются серьезные метаболические нарушения, которые приводят к ожирению, расстройствам водно-электролитного баланса, эндокринной дисрегуляции.
Предположительно болезнь возникает вследствие разнообразных генетических мутаций, иммунологических нарушений, однако точная причина развития заболевания в настоящее время неизвестна. Это связано с редкостью встречаемости синдрома и малым сроком клинических наблюдений. Многие ученые подчеркивают роль нейроэндокринных опухолей в этиологии заболевания, вследствие чего аббревиатуру иногда дополняют термином NET (Neural Endocrinological Tumor).
Существуют три основных теории развития данной патологии:
- Генетическая. Нарушения связывают с мутациями гена PHOX2B в локусе 4p12. Обсуждается роль еще 11 генов, которые контролируют формирование нервной системы и нейроэндокринные процессы.
- Эпигенетическая. Наблюдения за монозиготными близнецами показывают, что RОHHАD-синдром может возникать только у одного из них. Исследователи связывают это с эпигенетическими процессами — изменением активности определенных генов без нарушения их последовательности, происходящим под влиянием условий жизни.
- Иммунологическая. У части пациентов в спинномозговой жидкости присутствуют антигипофизарные и антигипоталамические антитела, которые потенциально могут повреждать структуры головного мозга и служить пусковым фактором нарушений.
Большинство клинических проявлений РОХХАД-синдрома связывают с поражением гипоталамуса. Он играет ключевую роль в поддержании гомеостаза: регулирует процессы голода и насыщения, теплопродукции и теплоотдачи, жажды и диуреза. При гипоталамической дисфункции развиваются серьезные метаболические нарушения, которые приводят к ожирению, расстройствам водно-электролитного баланса, эндокринной дисрегуляции.
Патология проявляет себя в дошкольном возрасте (типичное время ― 2-4 года) внезапным повышением аппетита вплоть до булимии и набором веса, позже присоединяются эндокринные и дыхательные расстройства. До этого периода физическое и психическое развитие детей происходит согласно возрасту, признаки врожденной патологии отсутствуют. Дети страдают ожирением, имеют характерную внешность: лунообразное лицо с большими щеками, гипертелоризм (увеличенное расстояние между двумя парными органами, чаще всего глазами), короткая толстая шея. Позднее возникают расстройства ЖКТ с хроническими запорами или диареей, косоглазие, меняется восприятие боли. Спустя несколько месяцев присоединяются водно-электролитные нарушения, уменьшается суточный объем мочи. Ключевой особенностью болезни являются дыхательные нарушения. Они манифестируют в среднем на шестом году жизни ребенка в виде синдрома обструктивного апноэ во сне, постоянного храпа, альвеолярной гиповентиляции. В типичных случаях симптоматика развивается только ночью, тяжелые варианты заболевания проявляются постоянными респираторными нарушениями. Родители замечают цианотичный оттенок кожи ребенка, приступы слабости и апатичности в течения дня.
Жизнеугрожающим последствием ROHHAD-синдрома являются кардиореспираторные кризы, которые без экстренной медицинской помощи завершаются смертью пациента от остановки сердца. Характерны психические расстройства в виде аутизма, умственной отсталости, поведенческих нарушений. Неврологическая патология представлена судорожным приступами. У 40-56% детей диагностируется ганглионеврома.
Ожирение нередко сопровождается другими эндокринными заболеваниями. Описана связь РОХХАД-синдрома с нарушениями толерантности к глюкозе, ранним началом сахарного диабета, гипертриглицеридемией. На фоне этих изменений в детском возрасте формируется жировая болезнь печени. У большинства больных развивается вторичный гипотиреоз, карликовость, гипогонадотропный гипогонадизм.
Один ребёнок с РОХХАД-синдромом попал в поле зрения мировых СМИ. В 2015 году шестилетнему Джейку Велла из Мальты диагностировали синдром РОХХАД. У мальчика есть мечта ― отпраздновать с друзьями своё двадцатый юбилей, поэтому он делает всё возможное, чтобы выжить.
Жизнеугрожающим последствием ROHHAD-синдрома являются кардиореспираторные кризы, которые без экстренной медицинской помощи завершаются смертью пациента от остановки сердца. Характерны психические расстройства в виде аутизма, умственной отсталости, поведенческих нарушений. Неврологическая патология представлена судорожным приступами. У 40-56% детей диагностируется ганглионеврома.
Ожирение нередко сопровождается другими эндокринными заболеваниями. Описана связь РОХХАД-синдрома с нарушениями толерантности к глюкозе, ранним началом сахарного диабета, гипертриглицеридемией. На фоне этих изменений в детском возрасте формируется жировая болезнь печени. У большинства больных развивается вторичный гипотиреоз, карликовость, гипогонадотропный гипогонадизм.
Один ребёнок с РОХХАД-синдромом попал в поле зрения мировых СМИ. В 2015 году шестилетнему Джейку Велла из Мальты диагностировали синдром РОХХАД. У мальчика есть мечта ― отпраздновать с друзьями своё двадцатый юбилей, поэтому он делает всё возможное, чтобы выжить.
До шести лет Джейк рос самым обычным ребенком: был активным, подвижным и худым. Даже ребра просвечивались. Родители забеспокоились о здоровье сына, когда Джейк за полгода вдруг набрал лишние десять килограмм. Его перевели на диетическое питание, но и это не помогло – даже от вареных овощей и свежих фруктов мальчик увеличивался как на дрожжах. Сначала родители искали помощь в интернете, а потом, найдя похожие симптомы у других людей, обратились к врачам, чтобы опровергнуть страшный диагноз, но он подтвердился. Вердикт врачей был неутешителен: смертоносная болезнь не позволит маленькому Джейку дожить до 10 лет, однако ребёнок не опустил руки.
Мальчик буквально бежит от смерти. Со слов матери Джейка триатлон помогает сыну поддерживать себя в форме и оставаться активным. Занятия спортом также дают ему возможность общаться с другими детьми, вести нормальную жизнь, ходить в школу, заниматься хобби. В среднем за гонку он проплывает 750 метров, проезжает около 10 км на велосипеде и пробегает 5 км. Он тренируется с Ассоциацией триатлона молодежи Мальты, где нашел новых друзей. Юный мальтиец ежедневно занимается триатлоном и соблюдает диету. Тренировки проходят три раза в неделю.
Тренер в восторге от Джейка и поражается его силой воли и жаждой к жизни. Мужчина считает, что все спортсмены обязаны брать пример с маленького героя, который на собственном печальном опыте доказывает, что с проблемами необходимо бороться, а не пускать ситуацию на самотек.
Когда история маленького Джейка с Мальты стала вирусной и облетела весь интернет – мир узнал о семье Велла. Им постоянно приходят письма поддержки и материальная помощь от неравнодушных. Теперь миллионы людей с разных уголков земли мечтают отпраздновать вместе с Джейком его двадцатый день рождения.
Авторы: Анастасия Поплавская, Жанна Баженова
Визуал: Алла Сидорова
Когда история маленького Джейка с Мальты стала вирусной и облетела весь интернет – мир узнал о семье Велла. Им постоянно приходят письма поддержки и материальная помощь от неравнодушных. Теперь миллионы людей с разных уголков земли мечтают отпраздновать вместе с Джейком его двадцатый день рождения.
Авторы: Анастасия Поплавская, Жанна Баженова
Визуал: Алла Сидорова