В мире существует немало генетических заболеваний, многие из них уже упоминались в нашей рубрике. Сегодня мы поговорим о загадочном синдроме Юнера Тана, который считается одним из самых редких среди человеческого населения.
Данный синдром был описан турецким биологом Юнером Таном в 2005 году. Он характеризуется четвероногой походкой (в связи с дефицитом координации и баланса), примитивной речью и тяжелой умственной отсталостью. Учёный описал семью из небольшой деревни на юге Турции, в которой было девятнадцать детей, пять из них передвигались исключительно на четырёх конечностях, используя ладони и разогнутые в коленях ноги. В семье были распространены близкородственные браки, что позволило предположить аутосомно-рецессивный тип наследования.
В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух)». В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Теория прерывистого равновесия (теория квантовой эволюции) — это теория в области эволюции, утверждающая, что организмы, размножающиеся половым путём, эволюционируют скачками, между которыми длительное время не происходит существенных изменений.
Теория прерывистого равновесия (теория квантовой эволюции) — это теория в области эволюции, утверждающая, что организмы, размножающиеся половым путём, эволюционируют скачками, между которыми длительное время не происходит существенных изменений.
Самая главная особенность людей с синдромом Юнера Тана проявляется в их способе передвижения. Эти люди передвигаются на четырёх конечностях, а при попытках встать на две ноги ― теряют равновесие. В процессе исследования выяснилось, что пациенты использовали свой собственный язык для общения, который включал менее 100 слов. При оценке уровня интеллекта с помощью мини-теста, адаптированного для необразованных турецких людей, практически все пациенты получили 0 баллов (из 30), 1 пациент получил 2 балла. При МРТ черепа была выявлена умеренная атрофия головного мозга и мозжечка.
В последующем были описаны и другие семьи с данной клинической картиной. Причина этого заболевания до конца не установлена. Генетик Тайфун Озселик обнаружил гомозиготность в области хромосомы 9p24 у людей с синдромом Юнера Тана. Здесь расположен ген рецептора липопротеинов очень низкой плотности (VLDLR), который участвует в миграции нейробластов в мозге. Озселик обнаружил мутации в гене VLDLR у пострадавших людей и предположил, что они могут привести к дефициту VLDLR во время развития мозга, что, в свою очередь, влияет на правильное формирование структур, критически важных для ходьбы в вертикальном положении.
Другие гены также могут быть вовлечены в привычный четвероногий образ жизни. Например, в некоторых затронутых семьях была задействована хромосома 17p13, в то время как в других семьях 17p13 и 9p24 не имели никакого эффекта. Также были выделены мутации TUBB2B, ATP8A2, CA8. Это говорит о том, что синдром генетически гетерогенен и требует дальнейшего изучения.
Другие гены также могут быть вовлечены в привычный четвероногий образ жизни. Например, в некоторых затронутых семьях была задействована хромосома 17p13, в то время как в других семьях 17p13 и 9p24 не имели никакого эффекта. Также были выделены мутации TUBB2B, ATP8A2, CA8. Это говорит о том, что синдром генетически гетерогенен и требует дальнейшего изучения.
Сколько известно случаев синдрома Юнера Тана на данный момент? Несколько лет назад информация о людях, больных синдромом Юнера Тана, появилась в Канаде и США. Большинство пациентов, которые передвигались на четвереньках, были членами протестантско-хаттеритовой секты. Ученым удалось обучить прямой ходьбе некоторых молодых представителей этого общества. Позже из-за этого биологи выдвинули гипотезу, что синдром можно корректировать, если начинать заниматься этим в раннем возрасте.
Сегодня ученые знают не так много больных синдромом Юнера Тана, однако предполагают, что в разных вариациях патология может встречаться по всему миру. Самая легкая форма — низкий уровень интеллекта, самая серьезная — полное отсутствие способности говорить и представлять, как течет жизнь и движется время.
Учёным пока что не известны способы лечения синдрома Юнера Тана. Это связано в том числе с тем, что наука ещё не знает, с какой частотой в мире встречается эта патология и сколько на самом деле людей от нее страдает. Сейчас биологи пытаются разобрать до конца: почему происходит такой генетический сбой и как его предотвратить. Вероятно, в будущем появится возможность лечить людей с таким синдромом, но этому должно предшествовать еще достаточно большое количество исследований.
Авторы: Анастасия Поплавская, Жанна Баженова
Визуал: Алла Сидорова
Сегодня ученые знают не так много больных синдромом Юнера Тана, однако предполагают, что в разных вариациях патология может встречаться по всему миру. Самая легкая форма — низкий уровень интеллекта, самая серьезная — полное отсутствие способности говорить и представлять, как течет жизнь и движется время.
Учёным пока что не известны способы лечения синдрома Юнера Тана. Это связано в том числе с тем, что наука ещё не знает, с какой частотой в мире встречается эта патология и сколько на самом деле людей от нее страдает. Сейчас биологи пытаются разобрать до конца: почему происходит такой генетический сбой и как его предотвратить. Вероятно, в будущем появится возможность лечить людей с таким синдромом, но этому должно предшествовать еще достаточно большое количество исследований.
Авторы: Анастасия Поплавская, Жанна Баженова
Визуал: Алла Сидорова